PKU
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con la PKU?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar todos los compuestos y ella lo hace correctamente, aunque sea portadora de una información errónea (capaz de transmitir la PKU).
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que se metabolizarán cada uno siguiendo su propia vía.
No obstante, la fenilalanina tendrá interferida su vía de transformación en tirosina, ya que la PAH no se ha formado bien, y la fenilalanina comenzará a acumularse.
La tirosina, en cambio, no se formará en cantidad suficiente para poder utilizarse en la síntesis de proteínas que necesita el cuerpo del bebé para crecer y en la síntesis de neurotransmisores.
Tendremos un error metabólico. Se habrá roto el equilibrio que debe existir en el organismo entre todos sus compuestos para que el metabolismo funcione correctamente.
Esto puede tener consecuencias negativas para el niño (un cierto grado de retraso del desarrollo o afectación cerebral irreversible), que no se detectarían hasta pasados unos meses. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz de la PKU.
¿QUÉ HAY QUE HACER PARA EVITAR LAS CONSECUENCIAS DE LA PKU?
Habrá que instaurar rápidamente el tratamiento. Este se basa simplemente en evitar que se acumule en grandes cantidades la fenilalanina, restringiéndola en la alimentación del niño. La dieta de los niños con PKU se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilala-nina), substituyéndolas con una fórmula especial que contiene todos los demás aminoácidos (excepto la fenilalanina), y que se suplementa con tirosina para evitar su deficiencia. De esta forma se vuelve a conseguir el equilibrio que se había roto al interrumpir una vía metabólica y todo el metabolismo vuelve a funcionar correctamente. Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminoácidos indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que la restricción de fenilalanina debe ser la adecuada para cada niño de forma que alcance una concentración en sangre y tejidos correcta